Primul bebeluș născut în Europa după un tratament radical pentru eliminarea bolilor genetice

Primul copil născut în Europa după un tratament inovator pentru eliminarea bolilor genetice

[read more]
Un băiețel britanic a devenit primul născut în Europa după un tratament radical nou pentru eliminarea bolilor genetice. Carmen Neagu, în vârstă de 27 de ani, a fost diagnosticată cu o boală genetică care slăbește mușchii, iar exista riscul ca această afecțiune să fie transmisă și copiilor săi. Cu toate acestea, datorită unui tratament revoluționar de fertilizare in vitro (FIV) numit karyomapping, copilul ei, Lucas, s-a născut sănătos, fără această boală genetică.

Carmen a fost martoră la suferințele tatălui ei, care a avut boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), o afecțiune care slăbește mușchii. Ea și soțul ei, Gabriel, în vârstă de 31 de ani, au fost selectați să fie primul cuplu care să primească tratamentul karyomapping la o clinică din Londra. Acest tratament inovator poate identifica aproximativ 200 de afecțiuni genetice în embrioni, oferind cuplurilor șansa de a avea copii sănătoși.

Lucas s-a născut în Spitalul General Southend în luna decembrie a anului trecut și este considerat "băiețelul perfect" de către mama sa. Carmen, care are și ea CMT, dar cu simptome ușoare, avea o șansă de 50% să transmită această boală copilului său. Prin urmare, ea a luat decizia de a recurge la tratamentul karyomapping pentru a se asigura că Lucas se va naște fără această afecțiune.

Karyomapping-ul este o tehnologie dezvoltată de medicii de fertilitate de la Centrul pentru Sănătate Reproductivă și Genetică din Londra. Această metodă implică compararea secvențelor genetice ale cuplului la peste 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor, pentru a determina secțiunile defecte ale codului genetic responsabile de afecțiune. Embrionii sunt apoi testați pentru a se identifica cei care sunt liberi de condițiile genetice și pentru a se selecta cel mai sănătos embrion pentru implantare.

Un pas important în lupta împotriva bolilor genetice

Tratamentul karyomapping reprezintă un pas semnificativ în lupta împotriva bolilor genetice, oferind cuplurilor șansa de a avea copii sănătoși și de a evita transmiterea afecțiunilor ereditare. Metodele anterioare de diagnostic genetic preimplantatoriu erau mai costisitoare și mai consumatoare de timp. Cu toate acestea, karyomapping-ul necesită mai puțin de două săptămâni de lucru de laborator și poate detecta peste 200 de tulburări genetice.

Este demn de menționat faptul că un laborator de genetică din America a obținut, de asemenea, succes cu karyomapping-ul în luna ianuarie a acestui an, însă detalii precum data nașterii și identitatea copilului nu au fost dezvăluite.

Tratamentul karyomapping oferă speranță și oportunitate cuplurilor care se confruntă cu riscul transmiterii unor afecțiuni genetice către copiii lor. Acesta nu doar îmbunătățește calitatea vieții familiilor, dar și reduce povara socială și economică asociată cu îngrijirea copiilor afectați de boli genetice. Cu toate acestea, trebuie să fim conștienți și de aspectele etice și morale implicate în selecția embrionară și de posibilele efecte pe termen lung ale acestei tehnologii.

Astfel, prin tratamentul karyomapping, Carmen Neagu și soțul ei au reușit să prevină transmiterea bolii genetice la copilul lor, ducând astfel la nașterea primului copil liber de această afecțiune în Europa. Această inovație medicală deschide noi perspective în domeniul fertilității și aduce speranță și bucurie pentru cuplurile care se confruntă cu riscul transmiterii unor afecțiuni genetice.
[/read]